El Dr. John Williams trabajó durante seis años en el Hospital “Greenlane” en Auckland, Nueva Zelanda, durante este tiempo notó que muchos de los niños que eran admitidos para cirugía de corazón, compartían ciertas características. Le llamó la atención el que todos ellos presentaran cierto grado de discapacidad intelectual, que manifestaran una especial fascinación por la música, un uso del lenguaje hablado muy peculiar, rasgos faciales similares, de personalidad extrovertida y muy sociable. Ante este panorama, el Dr. Williams llegó a la conclusión de que estaba frente a un síndrome hasta entonces desconocido.
John Cyprian Phillips Williams, mejor conocido como “Dr. Jack”, dio a conocer al mundo de la medicina en el año de 1961, sus descubrimientos en relación a lo que él consideraba “un nuevo síndrome”, y casi al mismo tiempo en Alemania, el Dr. Alois Beuren (pediatra) informó de varios casos de estenosis supravalvular aórtica que presentaban una sintomatología similar a la que delineaba el Dr. Williams. Beuren continuó también con sus investigaciones y en el año de 1964 demostró que aparte de las características clínicas del SW también se presentaba con frecuencia una más, esto es un estrechamiento en la arteria pulmonar (estenosis pulmonar periférica).
Sin embargo parece ser que previo al descubrimiento del Dr. Williams ya se habían detectado algunas de las características de esta condición. En el año de 1842 el Dr. Chevers describía a la “estenosis supravalvular aórtica” como “una rara causa familiar que obstruye el paso de la corriente sanguínea del tracto izquierdo” (Bellugi, 2006). En el año de 1952 el Dr. Guido Fanconi delinea en la publicación “Helvética pediátrica acta, Basel”, lo que se considera como la primera descripción de una persona con SW, presenta a un paciente con rasgos faciales atípicos, con altos niveles de calcio de causa desconocida, así como la presencia de un estrechamiento en la arteria ascendente (hoy conocidas como hipercalcemia ideopática y estenosis supravalvular aórtica, respectivamente). A pesar de la observación hecha por el Dr. Fanconi, no hubo ninguna trascendencia, no se delineó como un síndrome, ni se establecieron las características propias durante los siguientes 10 años, hasta que el Dr. Williams lo perfila como un síndrome y lo hace público a la comunidad médica como ya lo mencionamos anteriormente.
Años posteriores otros doctores identificaron otras características presentes en los pacientes con SW como: problemas de aprendizaje, digestivos, desarrollo, de sueño entre otros y a partir de entonces se han hecho muchos estudios tratando de entender esta condición, con el fin no sólo de ayudar a las personas con Síndrome de Williams y a sus familias a llevar una mejor vida, sino también a personas con otras condiciones genéticas como el autismo y el síndrome de Down entre otros padecimientos de salud mental y física.
A pesar de que este síndrome se dio a conocer a principios de los 60´s poco se sabía al respecto y se mantuvo olvidado durante treinta años, pero fue hasta los años 80´s que un pequeño grupo de investigadores en el entonces naciente campo de la neurociencia y el conocimiento, empezaron a realizar trabajos de investigación sobre este síndrome, siendo una de las pioneras la Dra. Ursula Bellugi, a quién le llamó la atención la capacidad y fortalezas lingüísticas de las personas con SW a pesar de los serios problemas cognitivos que estos presentaban.
“I didn’t have to talk to them long to realize something special was going on. Here they had these great cognitive deficits. Yet they spoke with the most ardent and delightful animation and color.” (Bellugi, 1990).
Las investigaciones continuaron y finalmente en el año de 1993 se descubrió la causa de este desorden “Una pequeña pérdida de material genético en uno de los pares del cromosoma No. 7” y por lo tanto el síndrome de Williams fue clasificado oficialmente como un “Desorden Genético” (Mervis et al., 1999).
Sin embargo fue hasta el año de 1998 y gracias a la difusión que se hizo de este síndrome a través de un programa televisivo llamado “Don't Be Shy, Mr. Sacks” donde se entrevistó a una persona con este padecimiento y a un investigador del mismo, que hubo un incremento en la atención e interés por parte de asociaciones civiles del Reino Unido y de los Estados Unidos, así como de investigadores de importantes Universidades y centros de investigación científica , para estudiar más a fondo las causas, incidencia, factores de riesgo, y del manejo de las personas afectadas con el mismo.
En últimos años, el síndrome de Williams se ha convertido en uno de los tópicos más fuertemente investigado ya que cada día más y más científicos encuentran en él una pista fundamental para el entendimiento de impulsos y tensiones que modelan el comportamiento social y por sus características tan particulares, los investigadores encuentran en el SW importante información para el proyecto del Genoma Humano.
El síndrome de Williams, síndrome del Gen Contiguo, Hipercalcemia Ideopática Infantil, o Elfin Face syndrome, también ha sido nombrado y/o diagnosticado con los siguientes epónimos: Beuren’s syndrome, Williams-Beuren syndrome (en Europa), Fanconi -Schlesinger syndrome, Williams-Barratt syndrome.
