lunes, 7 de mayo de 2012

Síndrome de Williams, historia y descubridores.


El  Dr. John Williams trabajó durante seis años  en el Hospital “Greenlane” en Auckland, Nueva Zelanda, durante este tiempo notó que muchos de los niños que eran admitidos para cirugía de corazón,  compartían ciertas características.  Le llamó la atención el que todos ellos  presentaran cierto grado de discapacidad intelectual, que manifestaran una especial fascinación por la música, un uso del lenguaje hablado muy peculiar, rasgos faciales similares, de personalidad extrovertida y muy sociable.  Ante este panorama, el Dr. Williams llegó a la conclusión  de que estaba frente a un síndrome hasta entonces desconocido.


John Cyprian Phillips Williams, mejor conocido como “Dr. Jack”, dio a conocer al mundo de la medicina en el año de 1961, sus descubrimientos en relación a lo que él consideraba “un nuevo síndrome”, y casi al mismo tiempo en Alemania, el Dr. Alois Beuren (pediatra) informó de varios casos de estenosis supravalvular aórtica  que presentaban una sintomatología similar a la que delineaba el Dr. Williams. Beuren continuó también con sus investigaciones y en el año de 1964 demostró que aparte de las características clínicas del SW también se presentaba con frecuencia una más, esto es un estrechamiento en la arteria pulmonar (estenosis pulmonar periférica).


Sin embargo parece ser que previo al descubrimiento del Dr. Williams ya se habían detectado algunas de las características de esta condición.  En el año de 1842 el Dr. Chevers describía a la “estenosis supravalvular aórtica” como “una rara causa familiar que obstruye el paso de la corriente sanguínea del tracto izquierdo” (Bellugi, 2006).  En el año de 1952 el Dr. Guido Fanconi delinea en la publicación  “Helvética pediátrica acta, Basel”,  lo que se considera como la primera descripción de una persona  con SW,  presenta a un paciente con rasgos faciales atípicos, con altos niveles de calcio de causa desconocida, así como la presencia de un estrechamiento en la arteria ascendente (hoy conocidas como hipercalcemia ideopática y estenosis supravalvular aórtica, respectivamente). A pesar de la  observación hecha por el Dr. Fanconi,  no hubo ninguna trascendencia, no se delineó como  un síndrome, ni se establecieron las características propias durante los siguientes  10 años,  hasta que el Dr. Williams lo perfila como un síndrome y lo hace público a la comunidad médica como ya lo mencionamos anteriormente.


Años posteriores otros doctores identificaron otras características presentes en  los pacientes con SW como:  problemas de aprendizaje, digestivos,  desarrollo, de sueño entre otros y a partir de entonces se han hecho muchos estudios tratando de entender esta condición, con el  fin no sólo de ayudar a las personas con Síndrome de Williams y a sus familias a llevar una mejor vida, sino también a personas con otras condiciones genéticas como el autismo y el síndrome de Down entre otros  padecimientos  de salud mental y física.


A pesar de que este síndrome se dio a conocer a principios de los 60´s poco se sabía al respecto y se mantuvo olvidado durante treinta años, pero fue hasta los años 80´s que un pequeño grupo de investigadores en el entonces naciente campo de la neurociencia y el conocimiento, empezaron a realizar trabajos de investigación sobre este síndrome, siendo una de las pioneras la Dra. Ursula Bellugi, a quién le llamó la atención la capacidad y fortalezas lingüísticas de las personas con SW a pesar de los serios problemas cognitivos que estos presentaban.

“I didn’t have to talk to them long to realize something special was going on. Here they had these great cognitive deficits. Yet they spoke with the most ardent and delightful animation and color.” (Bellugi, 1990).


Las investigaciones continuaron y finalmente en el año de 1993  se descubrió la causa de este desorden “Una pequeña pérdida de material genético en uno de los pares del cromosoma No. 7” y por lo tanto el síndrome de Williams fue clasificado oficialmente como un “Desorden Genético” (Mervis et al., 1999). 


Sin embargo fue hasta el año de 1998 y gracias a la difusión que se hizo de este síndrome a través de un programa televisivo  llamado “Don't Be Shy, Mr. Sacks” donde se entrevistó a una persona con este padecimiento y a un investigador del mismo, que hubo un incremento en la atención e interés por parte de asociaciones civiles del Reino Unido y de los Estados Unidos, así como de investigadores de importantes Universidades y centros de investigación científica , para estudiar más a fondo las causas, incidencia,  factores de riesgo,  y del manejo de las personas afectadas con el mismo.


En últimos años, el síndrome de Williams se ha convertido en uno de los tópicos más fuertemente investigado ya que cada día más y más científicos encuentran en él una pista fundamental para el entendimiento de impulsos y tensiones que modelan el comportamiento social y por sus características tan particulares, los  investigadores encuentran en el SW importante  información  para el proyecto del Genoma Humano.


El  síndrome de Williams, síndrome del Gen Contiguo, Hipercalcemia Ideopática Infantil, o  Elfin Face  syndrome, también ha sido nombrado y/o diagnosticado con  los siguientes epónimos: Beuren’s syndrome, Williams-Beuren syndrome (en Europa), Fanconi -Schlesinger syndrome, Williams-Barratt syndrome. 



sábado, 5 de mayo de 2012

¿Qué es el Síndrome de Williams?


Síndrome de Williams

El síndrome de Williams o síndrome de Williams-Beuren es un trastorno genético poco común, causado por una pérdida de material genético en el cromosoma 7, fue descrito por primera vez en 1961 por el cardiólogo neozelandés 'John Williams' y paralelamente por el pediatra alemán 'Alois Beuren'. 

Es un trastorno de origen genético, no hereditario, que se presenta según estimaciones en uno de cada 20,000 nacimientos vivos en el mundo. Afecta de igual manera a hombres y mujeres, y no tiene preferencia étnica. 


Síntomas: 
Los síntomas del síndrome son un conjunto de patologías médicas específicas, trastornos psicológicos y signos externos, que se manifiestan durante el desarrollo del individuo, por lo general no antes de los 2 ó 3 años de vida del mismo, y que no siempre confluyen todos juntos en la misma personas. 

Patologías: 
Son frecuentes los problemas cardiovasculares, tales como la estenosis aórtica supravalvular y la hipercalcemia transitoria. 

Desarrollo mental: 
Se presenta retraso mental, que puede ir de leve a moderado y en pocos casos grave. 

Desarrollo del lenguaje:
La adquisición del lenguaje suele ser tardía, en algunos individuos se presenta entre los 4 y seis años. Una vez que comienzan a hablar la adquisición del lenguaje será menos complicada.

Conducta:
Cotidianamente su comportamiento es curiosamente alegre y tranquilo ante la presencia de desconocidos; en otros momentos impredecibles arrebatos de mal humor o malestar. 

Percepción emocional:
Dificultad en comprender el estado mental de sus interlocutores (empatía) Este aspecto ha sido relacionado con el autismo; sin embargo las personas con el síndrome de Williams por lo general poseen excelentes habilidades sociales.

Percepción viso-espacial:
Presenta severos problemas de comprensión espacial, armar rompecabezas, escribir de manera ordenada, dibujar un conjunto de imágenes lógicas. Así como problemas para ubicar la distancia entre un objeto y ellos, son torpes al andar, suelen tropezarse con facilidad.

Musicalidad: 
Las personas que tienen el síndrome suelen tener pasión por la música y en ellos son más frecuentes los casos de oído absoluto. 

Zurdismo: 
Tendencia al zurdismo y al uso del ojo izquierdo. En algunos casos son ambidiestros.

Fisonomía:
Las personas con el síndrome suelen tener una apariencia facial denominada por la literatura como 'élfica', alargamiento de las facciones, caballete nasal bajo y una muy acentuada distancia entre la nariz y la boca. 

Causas: 
Las causas del Síndrome de Williams es una pérdida de parte del material genético en la banda 7q11.23 de uno de los dos cromosomas del 7 del ADN, procedente del padre o de la madre.

Enfermedades asociadas:

* Oftalmológicas:
   - Estrabismo
   - Hipermetropía
   - Miopía

* Vasculares:
   - Soplo cardíaco
   - Estenosis de diversas índoles. 

     + Estenosis aórtica supravalvular
     + Estenosis aórtica
     + Estenosis de las arterias pulmonares o supraaórtica.
     + Estenosis múltiple en arterias pulmonares periféricas
     + Estenosis pulmonar 
     + Estenosis de la arteria renal

   - Defecto septal ventricular (DVS)
   - Defecto septal auricular (ADS) 
   - Hipertensión 

* Renales
   - Incontinencia urinaria
   - Eneuresis
   - Nefrocalcinosis

* Problemas en la sangre
   - Hipercalcemia

* Digestivas
   - Estreñimiento crónico
   - Enfermedad celiaca. 
   - Reflujo
   - Gastritis nerviosa

* Neurológicas
   - Epilepsia
   - Trastornos del sueño

* Dentales
   - Mal oclusión dental
   - Esmalte dental débil 
   - Agenesia (falta de desarrollo de piezas dentales/carecen de ellas)
   - Duplicidad de alguna pieza dental. 

* Educativas
   - Problemas en el área lógico-matemática
   - Problemas asociativos
   - Dificultad para la adquisición de la lecto-escritura
   - Dificultad para expresar ideas de manera lógica y ordenada. 

Tratamiento: 
Al ser un trastorno genético no existe un tratamiento de curación para el síndrome de Williams; se tratan de alteraciones de salud, desarrollo y conducta que se  presentan en cada caso particular. 

El diagnóstico oportuno del síndrome será de suma importancia para el tratamiento y seguimiento médico, de estimulación y educativo, ya que como cualquier ser humano se desarrollará cronológicamente y llegará a la edad adulta.
 



Fuente: http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Williams y experiencia de madre con un niño con síndrome de Williams. 

Vístamos la semana de 'borgoña'

Hoy cinco de mayo comienza la Semana Internacional de la Concientización del síndrome de Williams. Compártanlo con sus familiares y amigos, que nuestros hijos sean visibles para el mundo.


domingo, 26 de febrero de 2012

¿Cuántas enfermedades raras son conocidas? (I)

Hablar de enfermedades raras es lo de hoy; sin embargo para mi, como madre de un niño afectado por una de ellas; será trascendente únicamente si tenemos idea de qué son y cómo afectan a las personas que las padecen; para ello difundirlas es el mi reto así como para ANSWAC (Asoc. Nal. de Síndrome de Williams y OMER (Org. Mexicana de Enfermedades Raras) en las que orgullosamente colaboro.

Esta es la primera parte de tres entradas que les haré llegar sobre algunas de las enfermedades 'raras' más conocidas. Por respeto y consideración he omitido incluir fotos que revelen las características faciales y físicas de estos padecimientos; aún cuando sea contradictorio los invito a que las busquen de manera personal para que conozcan estos rasgos que, en casi todas ellas se presenta y en ocasiones son los que revelan el padecimiento de un síndrome.

La referencia bibliográfica la encontrarán dando click en el título de cada uno de los síndromes aquí descritos. En algunos de ellos serán dirigidos al link de la asociación correspondiente.





El síndrome urémico hemolítico(SUH),internacionalmente Haemolytic-uraemic syndrome, es una enfermedad infecto-contagiosa que se caracteriza por insuficiencia renal, anemia hemolítica trombocitopenia(deficiencia plaquetaria), defectos de coagulación y signos neurológicos variables. Argentina tiene el índice mundial más alto de los niños afectados por esta grave enfermedad.


Los síntomas tempranos de ésta son:
- Fiebre.
- Vómito y diarrea.
- Sangre en las heces.
- Irritabilidad.
- Debilidad.
- Letargo.

Los síntomas posteriores son:
- Gasto urinario bajo.
- Gasto urinario nulo.
- Palidez.
- Magulladuras.
- Erupción cutánea en forma de pequeños puntos rojos (petequias).
- Coloración amarillenta de la piel (ictericia).
- Disminución del estado de conciencia.
- Convulsiones (raras).




Aunque se desconoce la cuasa fundamental del ST, la investigación actual sugiere que hay una anormalidad en los genes que afecta al metabilismo de transmisores cerebrales como la dopamina, la serotonina, y la noradrenalina.. Los neurotransmisores son productos químicos en el cerebro que llevan las señales de una célula nerviosa a otra.

Transtornos asociados:
No todas las personas con ST tienen otros transtornos además de los tics. Sin embargo muchas personas experimentan problemas adicionales como el transtorno obsesivo-compulsivo, en el cual la persona siente que algo tuviera que hacerse repetidamente; el transtorno de déficit de atención, en el cual la persona tiene dificultades en concentrarse y se distrae fácilmente; los transtornos del desarrollo del aprensizaje, los cuales incluyen dificultades de la lectura, escritura , aritmética y problemas perceptuales; o transtornos del sueño, que incluyen despertarse frecuentemente o hablar dormido.





La enfermedad es congénita, aunque no es evidente en un primer momento, y se manifiesta durante el segundo año de vida y en todo caso , dentro de los primeros cuatro años. Afecta aproximadamente a una persona por casa 10.000. Pueden obrservarse graves retrasos en la adquisición del lenguaje y en la adquisición de la coordinación motriz. a menudo, está asociado con discapacidad intelectual que va de grave a leve. La pérdida de las capacidades es por lo general persistente y progresiva.

El síndrome de Rett provoca graves discapacidades a muchos niveles, causando al enfermo ser dependiente de los demás para toda su vida.

Tras una fase inicial de desarrollo normal, se asiste a una derención del desarrollo y luego a un retroceso o pérdida de las capacidades adquiridas. Se obrserva una disminución de la velocidad de desarrollo del cráneo ( de tamaño normal al nacimiento) con respecto del resto del cuerpo entre los primeros 5 y 48 meses de vida; un desarrollo psicomotor normal dentro de los primeros cinco meses de vida, con la siguiente pérdida de las capacidades manuales anteriormente desarrolladas aparición de movimientos estereotipados de las manos (agitarlas, morderlas, retorcerlas). Se observa también una progresiva pérdida de interés por el entrono social, que, no obstante, en algunos casos reaparece con la adolescencia.





El síndrome de Ehlers-Danlos (EDS, por sus siglas en inglés Ehler-Danlos Syndrome) es un grupo de alteraciones genéticas que afectan a los seres humanos provocado por un defecto en la síntesis del colágeno. Dependiendo de la mutación individual, la gravedad del síndrome puede variar desde leve a potencialmente mortal. No se conoce una cura y el tratamiento es de soporte.

Los síntomas varian ampliamente según el tipo de síndrome que padezca en paciente. No obstante, en cada caso los síntomas se deben en última instancia a la carencia o escasez de colágeno. Por ejemplo, en el tipo más común, el de la hipermobilidad, se encuentra frecuente entre los síntomas articulaciones flexibles e inestables con una tendencia a dislocaciones dolorosas y subluxaciones. Esto se debe a que los ligamentos carecen del tipo adecuado de colágeno y son demasiado elásticas.





Las personas neurotípicas (esto es, sin el síndrome de Asperger)poseen un sofisticado sentido de reconocimiento de los estados emocionales ajenos (empatía). La mayoría de las personas son capaces de asociar información acerca de los estados cognitivos y emocionales de otras personas basándose en pista otorgadas por el entorno y el lenguaje corporal de la otra persona. Las personas con síndrome de Asperger (SA) no poseen esta habilidad, no son empáticas; se puede decir que tienen una especie de 'ceguera emocional'. Para las personas más severamente afectadas puede resulta imposible incluso reconocer el significado de una sonrisa o, en el peor de los casos, simplemente no ver en cualquier otro gesto facial corporal o cualquier otro matiz de comunicación indirecta.

El síndrome de Asperger (AS) es un trastorno del desarrollo que se caracteriza por:
- Intereses limitados o una preocupación inusual con un objeto en particular hasta la exclusión de otras actividades.
- Rutinas o rituales repetitivos.
- Peculiaridades en el habla y el lenguaje, como hablar de manera demasiado formal o monótona, o tomar las figuras retóricas literalmente.
- Comportamiento social y emocionalmente inadecuado y la incapacidad de interactuar exitosamente con los demás
problemas con comunicación no verbal, inclusive el uso restringido de gestos, expresiones faciales limitadas o inadecuadas, o una mirada peculiar y rígida.
- Movimientos motores torpes y no coordinados.

El SA, es un trastorno del espectro autista, uno de un grupo distintivo de afecciones neurológicas caracterizadas por un mayor o menor impedimento en las habilidades del lenguaje y la comunicación, al igual que patrones repetitivos o restringidos de pensamiento y comportamiento. Otros trastornos incluyen el autismo clásico, síndrome de Rett, trastorno desintegrativo de la niñez, y el trastorno generalizado del desarrollo no especificado (generalmente conocido como PDD-NOS en inglés).

Los padres generalmente sienten que hay algo inusual respecto a su hijo con SA cuando llegan a su segundo o tercer cumpleaños; algunos niños pueden exhibir síntomas en la infancia. A diferencia de los niños con autismo, los niños con AS mantienen sus habilidades tempranas de lenguaje. Los retrasos de desarrollo motor, como gatear o caminar tardíamente, y torpeza, a veces son el primer indicador del trastorno.

La incidencia de AS no está bien establecida, pero los expertos en estudios de población estiman conservadoramente que dos de cada 10,000 niños tienen el trastorno. Los varones tienen tres a cuatro veces más probabilidades que las niñas de tener AS.

Los estudios en niños con AS sugieren que sus problemas con socialización y comunicación continúan en la edad adulta. Algunos de estos niños desarrollan síntomas psiquiátricos adicionales y trastornos en la adolescencia y la edad adulta.

Aunque se diagnostica principalmente en niños, SA se está diagnosticando cada vez más en adultos que buscan atención médica para afecciones de salud mental como depresión, trastorno obsesivo-compulsivo y trastorno de hiperactividad con déficit de atención (ADHD, siglas en inglés). No se han realizado estudios para determinar la incidencia de AS en poblaciones de adultos.





El síndrome de Angelman es una enfermedad genética rara que ocasiona un desorden neurológico en el cual se detectan dificultades severas de aprendizaje que están asociadas con características de apariencia facial y de comportamiento determinadas. La incidencia exacta del AS es desconocida pero en los Estados Unidos y Canadá, la 'Angelman Syndrome Fundation' tiene conocimiento de la existencia de aproximadamente 1000 individuos, así que el síndrome no es sumamente raro. Casos de SA se han reportado a lo largo del mundo entre grupos raciales distintos. El síndrome de Angelman, normalmente, no se reconoce en el recién nacido o en la infancia, dado que los problemas de desarrollo son inespecíficos durante este tiempo. Los padres, en primera instancia, pueden sospechar el diagnóstico después de leer sobre AS o ver a un niño de esas características. La edad más común de diagnóstico está entre tres y siete años cuando las conductas características y rasgos se hacen mas evidentes.

La región anulada en el cromosoma 15 se sabe que contiene genes que están activados o desactivados dependiendo del origen materno o paterno del cromosoma (el cromosoma 15 heredado de la madre tiene el gen activado pero el mismo gen heredado del padre está desactivado). Dado que las delecciones vistas en AS sólo ocurren en el cromosoma 15 heredado de la madre, se cree que el gen sólo se activa en el cromosoma materno. Ningún gene/s AS ha sido aislado todavía aunque esto puede ocurrir pronto. La deleción en genes que están activados y que son de origen paterno se sabe que causan otro desorden de retraso mental conocido como el síndrome de Prader-Willi (PWS). Los gene/s de PWS realmente se localizan cerca del gen AS, pero son diferentes.

Después del descubrimiento de la deleción en el cromosoma han sido descubiertos otros casos raros de AS. Estos casos eran debidos a que el niño tenía los dos cromosomas 15 heredados del padre, y se les ha dado el nombre de Uniparental Disomía (UPD). En estos casos no existe deleción pero el chico ha perdido el gen AS activado ya que los cromosomas 15 heredados del padre sólo tienen genes no activados.

Los rasgos que caracterizan a este síndrome son:
- Retraso en el desarrollo, funcionalmente severo.
- Capacidad de habla, ninguna o uso mínimo de palabras; las habilidades de comunicación receptivas y no-verbales mayores que las verbales.
- Problemas de movimiento y de equilibrio, normalmente ataxia al andar y/o movimiento trémulo de miembros.
- Conducta característica y singular: cualquier combinación de risa/sonrisa frecuente.
- Apariencia de felicidad.
- Personalidad fácilmente excitable.
- A menudo movimientos de aleteo de manos.
- Hipermotricidad.
- Permanencia de la atención durante poco tiempo.

Rasgos que nos pueden llevar a la identificación del síndrome de Angelman:
- Estrabismo.
- Hipopigmentación de piel y ojos.
- Lengua prominente; problemas para succionar/tragar.
- Hiperactividad de movimientos reflejos en tendones.
- Problemas con la alimentación durante la infancia.
- Brazos levantados y flexionados al caminar.
- Mandíbula prominente.
- Hipersensibilidad al calor.
- Boca grande, dientes espaciados.
- Problemas para dormir.
- Babeo frecuente, lengua fuera.
- Atracción hasta la fascinación por el agua.
- Conductas excesivas en mascar/masticar.
- Aplastamiento posterior de la cabeza.





EL SINDROME PRADER-WILLI, es una enfermedad congénita, no hereditaria que puede presentarse en cualquier raza o sexo. Se estima que su recurrencia es de un afectado cada 15.000 nacidos. En España se calcula que hay más de 2.500 casos.

La pérdida o inactivación de genes paternos en la región 15q11-q13 del cromosoma 15 es lo que genera el padecimiento de este síndrome. Hay por lo menos tres errores diferentes a nivel cromosómico, que pueden hacer que estos genes no trabajen causando las características del SPW. Los dos errores más comunes que causan el SPW (delección en el cromosoma 15 paterno y disomía uniparental materna), pueden ocurrir en cualquier concepción. La tercera causa (mutación del impringting) se produce en muy pocos casos, pero la posibilidad de recurrencia es de 50%, puesto que el padre puede ser portador de la alteración.

Las características principales son un conjunto de signos y síntomas que no se manifiestan en todos los afectados, ni aparecen con la misma intensidad o frecuencia y estos pueden ser:
- Hipotonía muscular.
- Apetito insaciable.
- Obesidad si no se controla la dieta.
- Hipogonadismo y desarrollo sexual incompleto.
- Retraso en las etapas evolutivas.
- Retraso mental o funcional en diferentes grados.
- Problemas de lenguaje.
- Baja estatura (adultos).
- Manos y pies pequeños y problemas de comportamiento.

Por lo general los niños con SPW son extrovertidos, divertidos y generosos, según van creciendo empiezan a mostrar conductas más problemáticas como son la terquedad, las rabietas, conductas autolesivas y agresividad. Para comprender mejor porque se dan este tipo de comportamientos hay que tener en cuenta los déficits cognitivos y de aprendizaje que presentan y como influyen en su comportamiento y en la falta de control emocional.

Una intervención precoz en el ámbito educativo y de la psicología, mantenida a lo largo de su desarrollo, así como la integración social y laboral, potenciará al máximo sus habilidades emocionales y sociales y ayudará a disminuir los comportamiento problemáticos. El apoyo psicológico y la orientación a familiares, les permitirá el mejor manejo del SPW mejorando la calidad de vida de todo el entorno familiar.





La osteogénesis imperfecta u osteogenia imperfecta (también llamada huesos de cristal) es un trastorno congénito, es decir, presente al nacer, que se caracteriza por una fragilidad de hueso excesiva, como consecuencia de una deficiencia congénita en la elaboración de una proteína, el colágeno. Quienes portan el defecto tienen menos colágeno de lo normal o es de una menor calidad y como es una proteína importante en la estructura de los huesos, causa una fragilidad y debilidad poco usual de los huesos.1 El diagnóstico es radiológico, incluso antes del parto.
La osteogénesis imperfecta es una enfermedad autosómica dominante, lo que quiere decir que la persona la padecerá si tiene una copia del gen mutada. La mayoría de los casos de OI se heredan de uno de los padres, aunque algunos casos son el resultado de nuevas mutaciones genéticas. Una persona con osteogénesis imperfecta tiene un 50% de posibilidades de transmitirle el gen y la enfermedad a sus hijos. El trastorno puede aparecer de novo por mutaciones esporádicas.

jueves, 23 de febrero de 2012

Enfermedades Raras... ¿Qué son?

Las enfermedades raras, minoritarias, huérfanas o poco frecuentes, incluidas las de origen genético, son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica que tienen una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes de acuerdo a las estadísticas de la Unión Europea.

Ciertas enfermedades con más del 5/10.000 de individuos afectados se incluyen también entre las enfermedades raras, dado que las subpoblaciones de esta condición pueden ser menores que la prevalencia estándar.

El Instituto Nacional de Salud de los Estados Unidos considera como enfermedad rara o huérfana aquella que presenta menos de 200,000 casos entre los norteamericanos.

En la literatura médica se han descrito entre 6.000 y 7.000 enfermedades raras, y se estima entre 4.000 y 5.000 el número de ellas para las que no existe tratamiento curativo.

"Las enfermedades raras son potencialmente mortales, o debilitatantes a largo plazo, de baja prevalencia y alto nivel de complejidad. La mayoría de ellas son enfermedades genéticas; otras son cánceres poco frecuentes como los melanomas mucosos de senos paranasales y rinosinusales., enfermedades autoinmunitarias, malformaciones congénitas, o enfermedades tóxicas e infecciosas, entre otras categorías. Para abordarlas es preciso un planteamiento global, con esfuerzos especiales y combinados, para prevenir la morbilidad significativa o evitar la mortalidad prematura, y para mejorar la calidad de vida o el potencial socioeconómico de las personas afectadas".

La mayor parte de las enfermedades raras son genéticas, pero pueden también provenir de una exposición ambiental en el embaraza o más adelante, a menudo junto con una predisposición genética. Algunas formas infrecuentes o complicaciones inhabituales de enfermedades comunes.

Según fuentes bibliográficas médicas, son menos de 100 las enfermedades raras que se presentan cercanamente al mencionado 5 por 10.000; entre ellas figuran el síndrome de muerte súbita inexplicada (síndrome de los hermanos Brugada), la polineuritis aguda idiopática (Síndorme de Guillian-Barré), la esclerodermia o las anomalías congénitas del tubo neural.

La mayor parte de las enfermedades raras son muy infrecuentes y afectan a menos de cada 100.000 personas; tal es el caso de las hemofilias, el sarcoma de Ewing o la hamangiomatosis cerebelorretiana (Enfermedad de Von Hippel-Lindau). No obstante miles de enfermedades raras afectan sólo a unos pocos pacientes en la Unión Europea y EUA, los pacientes con enfermedades raras, y sus familias se encuentran particularmente aislados y vulnerables.

Lamentablemente en  Latinoamerica aún no contamos con cifras que nos proporcionen el porcentaje en que nuestros pueblos se ven afectados por enfermedades raras.


El Síndrome de Willliams, se encuentra catalogado como enfermedad rara ya que afecta a un niño vivo por cada 20.000 nacidos en el mundo.




El 29 de febrero es un día que comparte las características de 'raro', ya que se presenta únicamente cada cuatro años. Fue instituído como el Día Internacional de las Enfermedades Raras    y este 29 de Febrero del 2012, es una ocasión para informar o recordar que las Enfermedades Raras son una prioridad.

Los invitamos a dar click en las líneas marcadas en azul para conocer más sobre el qué y cómo hacemos las asociaciones al rededor del mundo porque... UNIDOS POR LAS ENFERMEDADES RARAS SEREMOS MÁS FUERTES.






Fuente Wikipedia