Síndrome de Williams
El síndrome de Williams o síndrome de Williams-Beuren es un trastorno genético poco común, causado por una pérdida de material genético en el cromosoma 7, fue descrito por primera vez en 1961 por el cardiólogo neozelandés 'John Williams' y paralelamente por el pediatra alemán 'Alois Beuren'.
Es un trastorno de origen genético, no hereditario, que se presenta según estimaciones en uno de cada 20,000 nacimientos vivos en el mundo. Afecta de igual manera a hombres y mujeres, y no tiene preferencia étnica.
Síntomas:
Los síntomas del síndrome son un conjunto de patologías médicas específicas, trastornos psicológicos y signos externos, que se manifiestan durante el desarrollo del individuo, por lo general no antes de los 2 ó 3 años de vida del mismo, y que no siempre confluyen todos juntos en la misma personas.
Patologías:
Son frecuentes los problemas cardiovasculares, tales como la estenosis aórtica supravalvular y la hipercalcemia transitoria.
Desarrollo mental:
Se presenta retraso mental, que puede ir de leve a moderado y en pocos casos grave.
Desarrollo del lenguaje:
La adquisición del lenguaje suele ser tardía, en algunos individuos se presenta entre los 4 y seis años. Una vez que comienzan a hablar la adquisición del lenguaje será menos complicada.
Conducta:
Cotidianamente su comportamiento es curiosamente alegre y tranquilo ante la presencia de desconocidos; en otros momentos impredecibles arrebatos de mal humor o malestar.
Percepción emocional:
Dificultad en comprender el estado mental de sus interlocutores (empatía) Este aspecto ha sido relacionado con el autismo; sin embargo las personas con el síndrome de Williams por lo general poseen excelentes habilidades sociales.
Percepción viso-espacial:
Presenta severos problemas de comprensión espacial, armar rompecabezas, escribir de manera ordenada, dibujar un conjunto de imágenes lógicas. Así como problemas para ubicar la distancia entre un objeto y ellos, son torpes al andar, suelen tropezarse con facilidad.
Musicalidad:
Las personas que tienen el síndrome suelen tener pasión por la música y en ellos son más frecuentes los casos de oído absoluto.
Zurdismo:
Tendencia al zurdismo y al uso del ojo izquierdo. En algunos casos son ambidiestros.
Fisonomía:
Las personas con el síndrome suelen tener una apariencia facial denominada por la literatura como 'élfica', alargamiento de las facciones, caballete nasal bajo y una muy acentuada distancia entre la nariz y la boca.
Causas:
Las causas del Síndrome de Williams es una pérdida de parte del material genético en la banda 7q11.23 de uno de los dos cromosomas del 7 del ADN, procedente del padre o de la madre.
Enfermedades asociadas:
* Oftalmológicas:
- Estrabismo
- Hipermetropía
- Miopía
* Vasculares:
- Soplo cardíaco
- Estenosis de diversas índoles.
+ Estenosis aórtica supravalvular
+ Estenosis aórtica
+ Estenosis de las arterias pulmonares o supraaórtica.
+ Estenosis múltiple en arterias pulmonares periféricas
+ Estenosis pulmonar
+ Estenosis de la arteria renal
- Defecto septal ventricular (DVS)
- Defecto septal auricular (ADS)
- Hipertensión
* Renales
- Incontinencia urinaria
- Eneuresis
- Nefrocalcinosis
* Problemas en la sangre
- Hipercalcemia
* Digestivas
- Estreñimiento crónico
- Enfermedad celiaca.
- Reflujo
- Gastritis nerviosa
* Neurológicas
- Epilepsia
- Trastornos del sueño
* Dentales
- Mal oclusión dental
- Esmalte dental débil
- Agenesia (falta de desarrollo de piezas dentales/carecen de ellas)
- Duplicidad de alguna pieza dental.
* Educativas
- Problemas en el área lógico-matemática
- Problemas asociativos
- Dificultad para la adquisición de la lecto-escritura
- Dificultad para expresar ideas de manera lógica y ordenada.
Tratamiento:
Al ser un trastorno genético no existe un tratamiento de curación para el síndrome de Williams; se tratan de alteraciones de salud, desarrollo y conducta que se presentan en cada caso particular.
El diagnóstico oportuno del síndrome será de suma importancia para el tratamiento y seguimiento médico, de estimulación y educativo, ya que como cualquier ser humano se desarrollará cronológicamente y llegará a la edad adulta.
Fuente: http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Williams y experiencia de madre con un niño con síndrome de Williams.
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