Recurrentemente los padres con hijos afectados con el síndrome de Williams nos encontramos confundidos en cuanto al seguimiento de estudios y análisis que debemos realizar a nuestros niños(as)y su periodicidad, así como las afecciones que, dependiendo la edad se podrían presentar y preocupados por sus avances en el aprendizaje.
A continuación encontraremos una guía de seguimiento que, de acuerdo con el Comité de Genética de la Academía Americana de Pediatría, es conveniente realizar a los niños(as) con síndrome de Williams según su edad y etapa de vida.
Existen una serie de consideraciones especiales y fundamentales para los niños(as) diagnosticados con síndrome de Williams siendo estas:
1. No administrar preparados de multivitaminas a los niños con Síndrome de Williams debido a los potenciales efectos deletéreos de la vitamina D. Recomendar el uso de protector solar para minimizar la producción autóloga de vitamina D.
2. Realizar evaluaciones cardiovasculares periódicas, aún después de un examen inicial sin hallazgos patológicos.
3. La evaluación cardiológica inicial debe ser realizada por un cardiólogo pediatra.
4. Cuidar la aparición de hipertensión con revisiones periódicas de acuerdo a las guías de la Academía Americana de Pediatría.
5. Vigilar las evacuaciones y posible distención abdominal solicitar un examen para el diagnóstico de enfermedad céliaca.
6. Enfatizar el cuidado continuo y el rol de la familia como acompañantes en el manejo y cuidado del niño.
El control de salud como bien nos lo indican los médicos debe ser periódico, ya que estamos ante un síndrome degenerativo, el cual puede brindarnos sorpresas que si bien, anteriomente nuestros hijos no habían presentado, entrados a las diferentes etapas de su vida llevan el riesgo de padecer.
Control de salud desde el nacimiento hasta el primer año de vida.
Examen y exploración física de 0 a 1 año de vida:
1. Revisar y constatar las características clínicas y confirmar el diagnóstico con la prueba de FISH.
2. Evaluación inicial y controles en salud de rutina.
3. Evaluación del crecimiento y desarrollo utilizando las tablas de crecimiento para Síndrome de Williams.
4. Evaluación cardiológica inicial por un cardiólogo pediatra.
5. Revisión de los aspectos relacionados a la alimentación (reflujo, rechazo, falta de coordinación en la succión-deglución, vómitos o cólicos).
6. Considerar evaluación oftalmológica para estrabismo, ambliopía y trastornos de refracción.
7. Revisar por hernia inguinal.
8. Evaluación auditiva objetiva a los 6 a 12 meses (es común la otitis media recurrente).
9. Medición de tensión arterial (ambos brazos) anualmente y evaluación cuidadosa de los pulsos femorales.
10. Reconocimiento y manejo temprano de la constipación.
11. Consultar al anestesiólogo pediatra ante cualquier niño que requiera cirugía (varios reportes de muertes inesperadas se han asociado con la administración de anestesia).
Pruebas de laboratorio de 0 a 1 año de vida:
1. Prueba de FISH para confirmar el diagnóstico.
2. Creatinina sérica.
3. Examen de orina.
4. Niveles de calcio sérico y en orina.
5. Pesquisa tiroidea neonatal.
6. Examen ecográfico renal y vesical inicial.
Guía anticipatoria de 0 a 1 año de vida:
1. Apoyo individual para la familia (por familiares,amigos), grupos de apoyo o ambos.
2. Revisar riesgos aumentados para otitis media.
3. Alimentación (dificultad en transición a sólidos).
4. No prescripción de multivitamínicos que contengan vitamina D
Control de salud de 1 hasta 5 años de vida.
Examen y exploración física de 1 a 5 años de vida:
1. Control en salud anual (incluyendo cuidadosa auscultación del tórax y abdomen).
2. Evaluación del crecimiento y desarrollo según las tablas de crecimiento para Síndrome de Williams.
3. Evaluación cardiológica anual de 1 a 5 años.
4. Alimentación: vigilar prolapso rectal y evitar la constipación con catárticos si es necesario.
5. Revisión visual y auditiva anual; evaluación auditiva objetiva y examen oftalmológico antes de los 3 años.
6. Aspectos ortopédicos: revisión musculoesquelética y neurológica para evaluar las articulaciones, tono muscular, espasticidad y reflejos hiperactivos
7. Consultar al anestesiólogo pediatra ante cualquier niño que requiera cirugía (varios reportes de muertes inesperadas se han asociado con la administración de anestesia).
8. Medición de tensión arterial (ambos brazos) anualmente y evaluación cuidadosa de los pulsos femorales.
9. Revisión multidisciplinaria del desarrollo y tratamiento en programas de intervención temprana (0-3 años) o programas escolares (3 o más años).
10. Control odontológico
Pruebas de laboratorio de 1 a 5 años de vida:
1. Uroanálisis anual.
2. Calcio sérico anual si el nivel inicial fue elevado, o según necesidad si el niño se vuelve sintomático. Si el nivel fue normal se recomienda la medición cada 2 o 3 años.
3. Indice calciuria-creatininuria cada 2 años
4. Función tiroidea cada 4 años.
5. Creatinina sérica cada 4 años.
Guía anticipatoria de 1 a 5 años de vida:
1. Apoyo individual para la familia (por familiares,amigos) grupos de apoyo o ambos.
2. Revisar riesgos aumentados para otitis media.
3. Seguimiento de la alimentación y dieta.
4. Terapia según necesidad (física, del habla y lenguaje, ocupacional, incluyendo integración sensorial).
5. Investigar constipación como un problema posible.
6. Los niños con fiebre inexplicable deben evaluarse para infección urinaria.
7. Controlar el desarrollo madurativo, programas de intervención temprana y programas preescolares.
Control de salud de 5 a 12 años de vida.
Examen y exploración física de 5 a 12 años de vida:
1. Control en salud anual.
2. Evaluación del crecimiento y desarrollo según las tablas de crecimiento para Síndrome de Williams.
3. Medición de tensión arterial (ambos brazos) anualmente y evaluación cuidadosa de los pulsos femorales.
4. Evaluación cardiológica según los hallazgos clínicos previos. Si son negativos, debe repetirse una evaluación cardiológica (por estenosis arterial, hipertensión) en la pubertad.
5. Evaluación oftalmológica para estrabismo e hiperopia.
6. Problemas ortopédicos (limitación articular, cifosis, lordosis, escoliosis, y espasticidad.
7. Revisión visual y auditiva anual.
8. Consultar al anestesiólogo pediatra ante cualquier niño que requiera cirugía (varios reportes de muertes inesperadas se han asociado con la administración de anestesia).
9. Aptitud escolar y emplazamiento en un plan educativo individual a los 5 años.
10. Revisión psicoeducativa y del desarrollo, evaluación formal para el desorden por déficit de atención-hiperactividad, ansiedad o ambos y discusión de opciones de tratamiento.
Pruebas de laboratorio de 5 a 12 años de vida:
1. Uroanálisis anual.
2. Función tiroidea cada 4 años.
3. Calcio sérico total si el resultado inicial fue elevado, o si el niño se vuelve sintomático. Se recomienda la medición cada 4 años.
4. Indice creatininuria-calciuria cada 2 años.
5. Creatinina sérica cada 2 a 4 años.
Guía anticipatoria de 5 a 12 años de vida:
1. Aptitud escolar y ubicación.
2. Terapia según necesidad (física, del habla y lenguaje, ocupacional, incluyendo integración sensorial).
3. Planificación vocacional a largo plazo.
4. Discutir sexualidad y adolescencia; la pubertad está a menudo adelantada, pero la pubertad precoz real es rara.
5. Discutir dieta y ejercicio ya que la obesidad puede aparecer en la infancia tardía.
6. Discutir opciones de tratamiento para ansiedad (técnicas de relajación y medicación).
7. Planificación estatal para los padres de niños con necesidades especiales.
Control de salud de 13 a 18 años de vida.
Examen y exploración física de 13 a 18 años de vida:
1. Medición anual de tensión arterial (ambos brazos).
2. Evaluación del crecimiento y desarrollo según las tablas de crecimiento para síndrome de Williams.
3. Evaluación cardiológica según hallazgos clínicos previos.
4. Consultar al anestesiólogo pediatra ante cualquier niño que requiera cirugía (varios reportes de muertes inesperadas se han asociado con la administración de anestesia).
5. Considerar evaluación oftalmológica para diagnóstico de hipermetropía, estrabismo y/o miopía.
6. Problemas ortopédicos (limitación articular, cifosis, lordosis, escoliosis y espasticidad).
7. Revisión visual y auditiva anual.
8. Revisión psicoeducativa y del desarrollo, emplazamiento escolar, entrenamiento vocacional, entrenamiento en habilidades sociales para interacción con sus pares.
9. Aspectos gastrointestinales: considerar diverticulitis y diverticulosis, colelitiasis (cálculos viliares), oclusión intestinal, colón irritable, enfermedad céliaca y constipación crónica en adolescentes con dolor abdominal.
10. Observación y seguimiento de desórdenes de ansiedad generalizados.
Pruebas de laboratorio de 13 a 18 años de vida:
1. Uroanálisis anual.
2. Función tiroidea cada 4 años.
3. Calcio sérico total solo si el adolescente se vuelve sintomático, si no, cada 4 años.
4. Indice calciuria-creatininuria cada 2 años.
5. Ecografía renal y vesical en la pubertad y después cada 5 años.
6. Creatinina sérica cada 2 a 4 años.
Guía anticipatoria de 13 a 18 años de vida:
1. Inserción escolar.
2. Terapia según necesidad (física, del habla y lenguaje, ocupacional, incluyendo integración sensorial).
3. Discutir el diagnóstico con el adolescente, grupos de apoyo para el adolescente.
4. Discutir aspectos de sexualidad y reproducción.
5. Incentivar el consejo vocacional.
6. Emancipación.
7. Asistir en la transición al control por clínica médica (especialmente el cuidado cardiológico).
8. Incentivar el ejercicio diario para incluir rango de movimiento.
9. Incentivar atención médica rápida por síntomas del tracto urinario o gastrointestinales.
10. Permanecer al tanto de los aspectos de salud mental.
Problemas médicos progresivos incluyendo hipertensión, limitaciones articulares progresivas, infecciones urinarias recurrentes, y problemas gastrointestinales son comunes en las personas afectadas por el Síndrome de Williams y pueden continuar durante la vida adulta. La recomendación es vigilar y dar seguimiento de acuerdo a cada edad.
Deseando la información les sea de utilidad.
Griselda Rodríguez.
Pediatrics 2001; 107:1192-1204
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