lunes, 7 de mayo de 2012

Síndrome de Williams, historia y descubridores.


El  Dr. John Williams trabajó durante seis años  en el Hospital “Greenlane” en Auckland, Nueva Zelanda, durante este tiempo notó que muchos de los niños que eran admitidos para cirugía de corazón,  compartían ciertas características.  Le llamó la atención el que todos ellos  presentaran cierto grado de discapacidad intelectual, que manifestaran una especial fascinación por la música, un uso del lenguaje hablado muy peculiar, rasgos faciales similares, de personalidad extrovertida y muy sociable.  Ante este panorama, el Dr. Williams llegó a la conclusión  de que estaba frente a un síndrome hasta entonces desconocido.


John Cyprian Phillips Williams, mejor conocido como “Dr. Jack”, dio a conocer al mundo de la medicina en el año de 1961, sus descubrimientos en relación a lo que él consideraba “un nuevo síndrome”, y casi al mismo tiempo en Alemania, el Dr. Alois Beuren (pediatra) informó de varios casos de estenosis supravalvular aórtica  que presentaban una sintomatología similar a la que delineaba el Dr. Williams. Beuren continuó también con sus investigaciones y en el año de 1964 demostró que aparte de las características clínicas del SW también se presentaba con frecuencia una más, esto es un estrechamiento en la arteria pulmonar (estenosis pulmonar periférica).


Sin embargo parece ser que previo al descubrimiento del Dr. Williams ya se habían detectado algunas de las características de esta condición.  En el año de 1842 el Dr. Chevers describía a la “estenosis supravalvular aórtica” como “una rara causa familiar que obstruye el paso de la corriente sanguínea del tracto izquierdo” (Bellugi, 2006).  En el año de 1952 el Dr. Guido Fanconi delinea en la publicación  “Helvética pediátrica acta, Basel”,  lo que se considera como la primera descripción de una persona  con SW,  presenta a un paciente con rasgos faciales atípicos, con altos niveles de calcio de causa desconocida, así como la presencia de un estrechamiento en la arteria ascendente (hoy conocidas como hipercalcemia ideopática y estenosis supravalvular aórtica, respectivamente). A pesar de la  observación hecha por el Dr. Fanconi,  no hubo ninguna trascendencia, no se delineó como  un síndrome, ni se establecieron las características propias durante los siguientes  10 años,  hasta que el Dr. Williams lo perfila como un síndrome y lo hace público a la comunidad médica como ya lo mencionamos anteriormente.


Años posteriores otros doctores identificaron otras características presentes en  los pacientes con SW como:  problemas de aprendizaje, digestivos,  desarrollo, de sueño entre otros y a partir de entonces se han hecho muchos estudios tratando de entender esta condición, con el  fin no sólo de ayudar a las personas con Síndrome de Williams y a sus familias a llevar una mejor vida, sino también a personas con otras condiciones genéticas como el autismo y el síndrome de Down entre otros  padecimientos  de salud mental y física.


A pesar de que este síndrome se dio a conocer a principios de los 60´s poco se sabía al respecto y se mantuvo olvidado durante treinta años, pero fue hasta los años 80´s que un pequeño grupo de investigadores en el entonces naciente campo de la neurociencia y el conocimiento, empezaron a realizar trabajos de investigación sobre este síndrome, siendo una de las pioneras la Dra. Ursula Bellugi, a quién le llamó la atención la capacidad y fortalezas lingüísticas de las personas con SW a pesar de los serios problemas cognitivos que estos presentaban.

“I didn’t have to talk to them long to realize something special was going on. Here they had these great cognitive deficits. Yet they spoke with the most ardent and delightful animation and color.” (Bellugi, 1990).


Las investigaciones continuaron y finalmente en el año de 1993  se descubrió la causa de este desorden “Una pequeña pérdida de material genético en uno de los pares del cromosoma No. 7” y por lo tanto el síndrome de Williams fue clasificado oficialmente como un “Desorden Genético” (Mervis et al., 1999). 


Sin embargo fue hasta el año de 1998 y gracias a la difusión que se hizo de este síndrome a través de un programa televisivo  llamado “Don't Be Shy, Mr. Sacks” donde se entrevistó a una persona con este padecimiento y a un investigador del mismo, que hubo un incremento en la atención e interés por parte de asociaciones civiles del Reino Unido y de los Estados Unidos, así como de investigadores de importantes Universidades y centros de investigación científica , para estudiar más a fondo las causas, incidencia,  factores de riesgo,  y del manejo de las personas afectadas con el mismo.


En últimos años, el síndrome de Williams se ha convertido en uno de los tópicos más fuertemente investigado ya que cada día más y más científicos encuentran en él una pista fundamental para el entendimiento de impulsos y tensiones que modelan el comportamiento social y por sus características tan particulares, los  investigadores encuentran en el SW importante  información  para el proyecto del Genoma Humano.


El  síndrome de Williams, síndrome del Gen Contiguo, Hipercalcemia Ideopática Infantil, o  Elfin Face  syndrome, también ha sido nombrado y/o diagnosticado con  los siguientes epónimos: Beuren’s syndrome, Williams-Beuren syndrome (en Europa), Fanconi -Schlesinger syndrome, Williams-Barratt syndrome. 



sábado, 5 de mayo de 2012

¿Qué es el Síndrome de Williams?


Síndrome de Williams

El síndrome de Williams o síndrome de Williams-Beuren es un trastorno genético poco común, causado por una pérdida de material genético en el cromosoma 7, fue descrito por primera vez en 1961 por el cardiólogo neozelandés 'John Williams' y paralelamente por el pediatra alemán 'Alois Beuren'. 

Es un trastorno de origen genético, no hereditario, que se presenta según estimaciones en uno de cada 20,000 nacimientos vivos en el mundo. Afecta de igual manera a hombres y mujeres, y no tiene preferencia étnica. 


Síntomas: 
Los síntomas del síndrome son un conjunto de patologías médicas específicas, trastornos psicológicos y signos externos, que se manifiestan durante el desarrollo del individuo, por lo general no antes de los 2 ó 3 años de vida del mismo, y que no siempre confluyen todos juntos en la misma personas. 

Patologías: 
Son frecuentes los problemas cardiovasculares, tales como la estenosis aórtica supravalvular y la hipercalcemia transitoria. 

Desarrollo mental: 
Se presenta retraso mental, que puede ir de leve a moderado y en pocos casos grave. 

Desarrollo del lenguaje:
La adquisición del lenguaje suele ser tardía, en algunos individuos se presenta entre los 4 y seis años. Una vez que comienzan a hablar la adquisición del lenguaje será menos complicada.

Conducta:
Cotidianamente su comportamiento es curiosamente alegre y tranquilo ante la presencia de desconocidos; en otros momentos impredecibles arrebatos de mal humor o malestar. 

Percepción emocional:
Dificultad en comprender el estado mental de sus interlocutores (empatía) Este aspecto ha sido relacionado con el autismo; sin embargo las personas con el síndrome de Williams por lo general poseen excelentes habilidades sociales.

Percepción viso-espacial:
Presenta severos problemas de comprensión espacial, armar rompecabezas, escribir de manera ordenada, dibujar un conjunto de imágenes lógicas. Así como problemas para ubicar la distancia entre un objeto y ellos, son torpes al andar, suelen tropezarse con facilidad.

Musicalidad: 
Las personas que tienen el síndrome suelen tener pasión por la música y en ellos son más frecuentes los casos de oído absoluto. 

Zurdismo: 
Tendencia al zurdismo y al uso del ojo izquierdo. En algunos casos son ambidiestros.

Fisonomía:
Las personas con el síndrome suelen tener una apariencia facial denominada por la literatura como 'élfica', alargamiento de las facciones, caballete nasal bajo y una muy acentuada distancia entre la nariz y la boca. 

Causas: 
Las causas del Síndrome de Williams es una pérdida de parte del material genético en la banda 7q11.23 de uno de los dos cromosomas del 7 del ADN, procedente del padre o de la madre.

Enfermedades asociadas:

* Oftalmológicas:
   - Estrabismo
   - Hipermetropía
   - Miopía

* Vasculares:
   - Soplo cardíaco
   - Estenosis de diversas índoles. 

     + Estenosis aórtica supravalvular
     + Estenosis aórtica
     + Estenosis de las arterias pulmonares o supraaórtica.
     + Estenosis múltiple en arterias pulmonares periféricas
     + Estenosis pulmonar 
     + Estenosis de la arteria renal

   - Defecto septal ventricular (DVS)
   - Defecto septal auricular (ADS) 
   - Hipertensión 

* Renales
   - Incontinencia urinaria
   - Eneuresis
   - Nefrocalcinosis

* Problemas en la sangre
   - Hipercalcemia

* Digestivas
   - Estreñimiento crónico
   - Enfermedad celiaca. 
   - Reflujo
   - Gastritis nerviosa

* Neurológicas
   - Epilepsia
   - Trastornos del sueño

* Dentales
   - Mal oclusión dental
   - Esmalte dental débil 
   - Agenesia (falta de desarrollo de piezas dentales/carecen de ellas)
   - Duplicidad de alguna pieza dental. 

* Educativas
   - Problemas en el área lógico-matemática
   - Problemas asociativos
   - Dificultad para la adquisición de la lecto-escritura
   - Dificultad para expresar ideas de manera lógica y ordenada. 

Tratamiento: 
Al ser un trastorno genético no existe un tratamiento de curación para el síndrome de Williams; se tratan de alteraciones de salud, desarrollo y conducta que se  presentan en cada caso particular. 

El diagnóstico oportuno del síndrome será de suma importancia para el tratamiento y seguimiento médico, de estimulación y educativo, ya que como cualquier ser humano se desarrollará cronológicamente y llegará a la edad adulta.
 



Fuente: http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Williams y experiencia de madre con un niño con síndrome de Williams. 

Vístamos la semana de 'borgoña'

Hoy cinco de mayo comienza la Semana Internacional de la Concientización del síndrome de Williams. Compártanlo con sus familiares y amigos, que nuestros hijos sean visibles para el mundo.