Síndrome de Williams México: junio 2014

Comenzaremos con brindar un par de definiciones que nos ayudaran a comprender y familiarizarnos con la enfermedad celiaca.

¿Qué es la enfermedad celíaca? La enfermedad celíaca es un trastorno del sistema inmunológico, ocasionada por intolerancia al gluten, también es conocida como "sprue celiaco" enteropatía sensitiva al gluten, y "esprue no tropical". Esto en personas genéticamente susceptibles y en quienes produce lesiones características en la mucosa intestinal que llevan a un estado de malabsorción.

¿Qué es el gluten? Es una proteína (específicamente una prolina) que se encuentra en los cereales de la familia Graminea3, subfamilia Pooideae, que conprenden el trigo (gliadina), avena (avidina), cebada (secalina) y centeno (hordeina). Otro cereal menos conocido que contiene gluten es el triticale (híbrido entre trigo y centeno).

¿Qué es el gluten?

¿A quiénes afecta la enfermedad celíaca? La enfermedad celíaca se presenta con mayor frecuencia en las mujeres, con una relación 7-3. La prevalencia es muy variable: es rara entre afro-caribeños, negros africanos, chinos, japoneses y aborígenes americanos. Pero es muy frecuente en personas que portan el antígeno de histocompatibilidad HLA DQ2 y DQ8, la cual se encuentra en la población general de Europa, en la zona del Mediterráneo y en zonas nórdicas, donde la prevalencia varía entre 0.5 al 2% . La prevalencia de la enfermedad celíaca en la población general de México va del 2.6 diagnosticada mediante la determinación del IgA antitransglutaminasa de acuerdo con los investigadores del Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán en el 2008. Sin embargo al tomar en cuenta al mismo total de pacientes analizados, detectado por perfil serológico y hallazgos histiológicos se detectó una frecuencia más elevada; es decir, de acuerdo con estos datos se modificó la prevalencia de EC en México al 4.3%.

¿A qué edad se manifiesta? Los síntomas de la enfermedad celiaca se manifiestan clásicamente en la niñez, entre los 9 y 18 meses, pero hay otro pico de aparición en la edad adulta: entre los 30 y los 50 años.

Unos de los primeros síntomas de que un bebé puede tener la enfermedad celíaca puede ocurrir poco después de la introducción de cereales en su dieta.

Cuando un niño(a) padece la enfermedad celíaca, el gluten daña las vellosidades en el intestino delgado, conocida como villi, cuya función es absorber los nutrientes de los alimentos. Cuando estas vellosidades sufren cualquier daño, el cuerpo no puede absorber los nutrientes que necesita desarrollarse, cuando esto ocurre, el niño(a) puede sufrir de desnutrición.

En el círculo la imagen de las vellosidades conocidas como "villi" las cuales se ubican en el intestino delgado.

¿Cuáles son los síntomas en los niños? En los niños se manifiesta como un cuadro de malabsorción intestinal provocando trastornos en el desarrollo y crecimiento, pérdida de peso, desplazamiento del percentil de peso o de altura y estatura baja.

Los síntomas gastrointestinales suelen ser:

Diarreas crónicas con esteatorrea (grasa en las heces).
Vómito.
Flatulencia o aventamiento.
Dolor y distensión abdominal.
Intestino irritable.

Trastornos generales:

Dolores oseos.
Hipoproteinemia.
Menarca tardía en niñas.
Adinamia (falta de fuerza, debilidad que puede terminar en postración).
Trastornos de esmalte dentarios.
Irritabilidad y descontento.
Dermatitis.
Deficiencia de folato (ácido fólico).

Aspecto típico de un niño con enfermedad celíaca.

¿Cuáles son los síntomas en los adultos? Si la enfermedad celíaca pasa desapercibida en la infancia puede manifestarse recién en lo adolescencia o edad adulta con síntomas adversos.

Síntomas gastrointestinales en la edad adulta y adolescentes pueden ser:

Dispepsia (mala digestión).
Diarreas o constipación.
Distención abdominal.

Transtornos generales:

Aftas bucales a repetición.
Anemia ferropénica (por falta de hierro).
Dificultad para aumentar de peso.
Retraso en el inicio de la pubertad.
Infertilidad.
Osteoporosis (descalsificación de los huesos).
Talla baja.
Menopausia precoz (en mujeres).
Abortos espontáneos recurrentes.
Gestaciones con defectos del tubo neural.
Retardo del crecimiento intrauterino.
Lasitud y malestar.
Dermatitis hepetiforme.
Deficiencia de folato (ácido fólico).

Todas estas manifestaciones se deben también al trastorno en la absorción intestinal de los diferentes nutrientes. Puede que también aparezcan eczemas en la piel, especialmente al rededor de los codos, glúteos y rodillas; con el paso del tiempo, el niño(a) desarrollará anemia y aftas bucales y se tornar retraídos e irritables.

Posible aspecto de las lesiones de la dermatitis herpetiforme.

¿Qué otras enfermedades pueden estar asociadas? Es frecuente la aparición de otras enfermedades no se deben a la malabsorción de nutrientes sino a causas genéticas, entre ellas podemos encontrar las siguientes:

Dermatits herpetiforme (veáse foto superior).
Diabetes mellitus tipo 1.
Tiroiditis de Hashimoto.
Hepatitis crónica autoinmune.
Artitis reumatoidea.
Lupus eritematoso sistémico.
Vitiligo
Asma bronquial.

¿Cuáles son sus complicaciones? Si el diagnóstico se retrasa o no se realiza el tratamiento adecuado, suelen existir con frecuencia severas deficiencias nutricionales, osteoporosis y neoplasias (linfomas intestinales y carcinomas del tubo digestivo).

¿Qué son los grupos de riesgo de enfermedad celíaca? Son aquellas personas que tienen mayor probabilidad de presentar la enfermedad celíaca, por lo que deben someterse a estudios para detectarla. Dichas personas tienen una prevalencia más alta de la enfermedad celíaca que la población en general.

¿Cuáles son los grupos de riesgo?

Familiares en primer grado de pacientes con enfermedad celíaca.

Personas con alteraciones genéticas como:

Síndrome de Williams
Síndrome de Down.
Sindrome de Turner.

Personas con enfermedades autoinmunes y otras inmunopatías:

Déficit selectivo de IgA.
Enfermedad inflamatoria intestinal.
Lupus eritematoso sistémico.
Nefropatía por depósito de IgA.

Trastornos neurológicos y psiquiátricos:

Ataxia cerebelosa.
Epilepsia.
Polineuropatía.
Esclerosis múltiple.
Encefalopatía progresiva.
Síndromes cerebelosos.
Demencia con atrofía cerebral.
Leucoencefalopatía.
Epilepsia con o sin calcificaciones cerebrales.
Esquizofrenia.
Depresión.
Ansiedad.

Enfermedades hepáticas:

Cirrosis biliar primaria (CBP).
Hepatitis autoinmune (HAI).
Colangitis autoinmune (CAI).
Hipertransaminasemia crónica idiopática.

Enfermedades reumáticas:

Artritis reumatoide (AR).
Síndrome de Sjögren's (SS).
Espondilitis anquilosante.
Otras artritis.

Enfermedades cardiacas:

Moicardiopatía dilatada.
Moicaditis recurrentes.
Pericarditis autoinmune.

¿Cómo se diagnostica la enfermedad celíaca? Cuando se tiene la sospecha de padecer enfermedad celíaca se el paciente debe someterse a una serie de estudios como pueden ser:

Anti cuerpo anti-transglutaminasa tisular (anti.TtG), de tipo IgA: consituye la prueba principlamente utilizada cuando se pretende realizar un cribado de enfermedad celíaca. Si el resultado de esta prueba es positivo, posteriormente la misma prueba será útil para la monitorización del paciente y ayudará a conocer si el tratamieno es eficaz; los niveles de anticuerpos deberían de disminuir cuando el paciente empieza a seguir una dieta.
Anticuerpos anti-endomisio (EMA) se solicitan menos frecuentemente y detectan esencialmente la misma lesión tisular que los anticuerpos anti-tTG.
A veces se solicitan los niveles de inmunoglobulina A (IgA) total junto a los anti-tTG, para saber si existe un déficit de IgA.
Pueden asociarse anticuerpos anti-gliadina (AGA), y raramente anticuerpos anti-reticulina (ARA).
Anticuerpo frente al péptido desamidado de la gliadina (anti-DGP), de tipo IgA: pueden solicitarse simuntáneamente o después de los anti-tTG, especialmente si se sospecha que estos últimos resulten negativos. Si los anti-DGP son positivos, esta prueba será útil para monitorizar la enfermedad.
IgA anti-actina (F-actina), puede solicitarse se se desea conocer el alcance de la lesión intestinal en una persona diagnosticada de enfermedad celíaca; si resulta positiva, puede emplearse como herramienta para la monitorización de la enfermedad.

¿Cuál es el tratamiento para la enfermedad celíaca? El único tratamiento es una dieta libre de gluten durante toda la vida. Deben evitarse para siempre los alimentos que contengan gluten: trigo, avena, cebada, y centeno. Esa restricción deber ser aún en mínimas cantidades; esto se logra ingiriendo los siguientes alimentos en estado natural: carnes (de vacunos, avez, cerdos, peces, etc.), frutas y verduras en general, mandioca, maíz, arroz. Cuando los alimentos son industrializados pueden sufrir el agregado del gluten o contaminarse con él durante su manipulación, por lo que debe ser previamente analizados y en forma periódica para asegurar de que se encuentran libres de gluten. Entre estos se encuentran los lácteos (leche, quesos, yogurt, crema de leche, postres lácteos), mantecas, aceites, salsa y conservas envasadas.

La vida sin gluten sigue siendo vida.

¿Cuál es el diagnóstico del portador de la enfermedad celíaca? Algunos pacientes celiacos toleran la ingesta en pequeñas cantidades de gluten porque la sensibilidad varía considerablemente en cada uno, pero la recidiva ocurrirá indefectiblemente si se abandona la dieta, y en ocasiones en forma grave, como una crisis celíaca. Las complicaciones son mucho más frecuentes en los pacientes que no siguen estrictamente la dieta sin gluten. Cuando un enfermo celiaco es correctamente diagnosticado y tratado, el pronóstico es excelente y a expectativa de vida de estos pacientes no disminuye. En cambio, si la enfermedad no se reconoce durante años o la dieta es inadecuada, la enfermedad celíaca puede comprometer seriamente el funcionalismo o la vida del paciente.