Esta es la primera parte de tres entradas que les haré llegar sobre algunas de las enfermedades 'raras' más conocidas. Por respeto y consideración he omitido incluir fotos que revelen las características faciales y físicas de estos padecimientos; aún cuando sea contradictorio los invito a que las busquen de manera personal para que conozcan estos rasgos que, en casi todas ellas se presenta y en ocasiones son los que revelan el padecimiento de un síndrome.
La referencia bibliográfica la encontrarán dando click en el título de cada uno de los síndromes aquí descritos. En algunos de ellos serán dirigidos al link de la asociación correspondiente.
El síndrome urémico hemolítico(SUH),internacionalmente Haemolytic-uraemic syndrome, es una enfermedad infecto-contagiosa que se caracteriza por insuficiencia renal, anemia hemolítica trombocitopenia(deficiencia plaquetaria), defectos de coagulación y signos neurológicos variables. Argentina tiene el índice mundial más alto de los niños afectados por esta grave enfermedad.
Los síntomas tempranos de ésta son:
- Fiebre.
- Vómito y diarrea.
- Sangre en las heces.
- Irritabilidad.
- Debilidad.
- Letargo.
Los síntomas posteriores son:
- Gasto urinario bajo.
- Gasto urinario nulo.
- Palidez.
- Magulladuras.
- Erupción cutánea en forma de pequeños puntos rojos (petequias).
- Coloración amarillenta de la piel (ictericia).
- Disminución del estado de conciencia.
- Convulsiones (raras).
Aunque se desconoce la cuasa fundamental del ST, la investigación actual sugiere que hay una anormalidad en los genes que afecta al metabilismo de transmisores cerebrales como la dopamina, la serotonina, y la noradrenalina.. Los neurotransmisores son productos químicos en el cerebro que llevan las señales de una célula nerviosa a otra.
Transtornos asociados:
No todas las personas con ST tienen otros transtornos además de los tics. Sin embargo muchas personas experimentan problemas adicionales como el transtorno obsesivo-compulsivo, en el cual la persona siente que algo tuviera que hacerse repetidamente; el transtorno de déficit de atención, en el cual la persona tiene dificultades en concentrarse y se distrae fácilmente; los transtornos del desarrollo del aprensizaje, los cuales incluyen dificultades de la lectura, escritura , aritmética y problemas perceptuales; o transtornos del sueño, que incluyen despertarse frecuentemente o hablar dormido.
La enfermedad es congénita, aunque no es evidente en un primer momento, y se manifiesta durante el segundo año de vida y en todo caso , dentro de los primeros cuatro años. Afecta aproximadamente a una persona por casa 10.000. Pueden obrservarse graves retrasos en la adquisición del lenguaje y en la adquisición de la coordinación motriz. a menudo, está asociado con discapacidad intelectual que va de grave a leve. La pérdida de las capacidades es por lo general persistente y progresiva.
El síndrome de Rett provoca graves discapacidades a muchos niveles, causando al enfermo ser dependiente de los demás para toda su vida.
Tras una fase inicial de desarrollo normal, se asiste a una derención del desarrollo y luego a un retroceso o pérdida de las capacidades adquiridas. Se obrserva una disminución de la velocidad de desarrollo del cráneo ( de tamaño normal al nacimiento) con respecto del resto del cuerpo entre los primeros 5 y 48 meses de vida; un desarrollo psicomotor normal dentro de los primeros cinco meses de vida, con la siguiente pérdida de las capacidades manuales anteriormente desarrolladas aparición de movimientos estereotipados de las manos (agitarlas, morderlas, retorcerlas). Se observa también una progresiva pérdida de interés por el entrono social, que, no obstante, en algunos casos reaparece con la adolescencia.
El síndrome de Ehlers-Danlos (EDS, por sus siglas en inglés Ehler-Danlos Syndrome) es un grupo de alteraciones genéticas que afectan a los seres humanos provocado por un defecto en la síntesis del colágeno. Dependiendo de la mutación individual, la gravedad del síndrome puede variar desde leve a potencialmente mortal. No se conoce una cura y el tratamiento es de soporte.
Los síntomas varian ampliamente según el tipo de síndrome que padezca en paciente. No obstante, en cada caso los síntomas se deben en última instancia a la carencia o escasez de colágeno. Por ejemplo, en el tipo más común, el de la hipermobilidad, se encuentra frecuente entre los síntomas articulaciones flexibles e inestables con una tendencia a dislocaciones dolorosas y subluxaciones. Esto se debe a que los ligamentos carecen del tipo adecuado de colágeno y son demasiado elásticas.
Las personas neurotípicas (esto es, sin el síndrome de Asperger)poseen un sofisticado sentido de reconocimiento de los estados emocionales ajenos (empatía). La mayoría de las personas son capaces de asociar información acerca de los estados cognitivos y emocionales de otras personas basándose en pista otorgadas por el entorno y el lenguaje corporal de la otra persona. Las personas con síndrome de Asperger (SA) no poseen esta habilidad, no son empáticas; se puede decir que tienen una especie de 'ceguera emocional'. Para las personas más severamente afectadas puede resulta imposible incluso reconocer el significado de una sonrisa o, en el peor de los casos, simplemente no ver en cualquier otro gesto facial corporal o cualquier otro matiz de comunicación indirecta.
El síndrome de Asperger (AS) es un trastorno del desarrollo que se caracteriza por:
- Intereses limitados o una preocupación inusual con un objeto en particular hasta la exclusión de otras actividades.
- Rutinas o rituales repetitivos.
- Peculiaridades en el habla y el lenguaje, como hablar de manera demasiado formal o monótona, o tomar las figuras retóricas literalmente.
- Comportamiento social y emocionalmente inadecuado y la incapacidad de interactuar exitosamente con los demás
problemas con comunicación no verbal, inclusive el uso restringido de gestos, expresiones faciales limitadas o inadecuadas, o una mirada peculiar y rígida.
- Movimientos motores torpes y no coordinados.
El SA, es un trastorno del espectro autista, uno de un grupo distintivo de afecciones neurológicas caracterizadas por un mayor o menor impedimento en las habilidades del lenguaje y la comunicación, al igual que patrones repetitivos o restringidos de pensamiento y comportamiento. Otros trastornos incluyen el autismo clásico, síndrome de Rett, trastorno desintegrativo de la niñez, y el trastorno generalizado del desarrollo no especificado (generalmente conocido como PDD-NOS en inglés).
Los padres generalmente sienten que hay algo inusual respecto a su hijo con SA cuando llegan a su segundo o tercer cumpleaños; algunos niños pueden exhibir síntomas en la infancia. A diferencia de los niños con autismo, los niños con AS mantienen sus habilidades tempranas de lenguaje. Los retrasos de desarrollo motor, como gatear o caminar tardíamente, y torpeza, a veces son el primer indicador del trastorno.
La incidencia de AS no está bien establecida, pero los expertos en estudios de población estiman conservadoramente que dos de cada 10,000 niños tienen el trastorno. Los varones tienen tres a cuatro veces más probabilidades que las niñas de tener AS.
Los estudios en niños con AS sugieren que sus problemas con socialización y comunicación continúan en la edad adulta. Algunos de estos niños desarrollan síntomas psiquiátricos adicionales y trastornos en la adolescencia y la edad adulta.
Aunque se diagnostica principalmente en niños, SA se está diagnosticando cada vez más en adultos que buscan atención médica para afecciones de salud mental como depresión, trastorno obsesivo-compulsivo y trastorno de hiperactividad con déficit de atención (ADHD, siglas en inglés). No se han realizado estudios para determinar la incidencia de AS en poblaciones de adultos.
El síndrome de Angelman es una enfermedad genética rara que ocasiona un desorden neurológico en el cual se detectan dificultades severas de aprendizaje que están asociadas con características de apariencia facial y de comportamiento determinadas. La incidencia exacta del AS es desconocida pero en los Estados Unidos y Canadá, la 'Angelman Syndrome Fundation' tiene conocimiento de la existencia de aproximadamente 1000 individuos, así que el síndrome no es sumamente raro. Casos de SA se han reportado a lo largo del mundo entre grupos raciales distintos. El síndrome de Angelman, normalmente, no se reconoce en el recién nacido o en la infancia, dado que los problemas de desarrollo son inespecíficos durante este tiempo. Los padres, en primera instancia, pueden sospechar el diagnóstico después de leer sobre AS o ver a un niño de esas características. La edad más común de diagnóstico está entre tres y siete años cuando las conductas características y rasgos se hacen mas evidentes.
La región anulada en el cromosoma 15 se sabe que contiene genes que están activados o desactivados dependiendo del origen materno o paterno del cromosoma (el cromosoma 15 heredado de la madre tiene el gen activado pero el mismo gen heredado del padre está desactivado). Dado que las delecciones vistas en AS sólo ocurren en el cromosoma 15 heredado de la madre, se cree que el gen sólo se activa en el cromosoma materno. Ningún gene/s AS ha sido aislado todavía aunque esto puede ocurrir pronto. La deleción en genes que están activados y que son de origen paterno se sabe que causan otro desorden de retraso mental conocido como el síndrome de Prader-Willi (PWS). Los gene/s de PWS realmente se localizan cerca del gen AS, pero son diferentes.
Después del descubrimiento de la deleción en el cromosoma han sido descubiertos otros casos raros de AS. Estos casos eran debidos a que el niño tenía los dos cromosomas 15 heredados del padre, y se les ha dado el nombre de Uniparental Disomía (UPD). En estos casos no existe deleción pero el chico ha perdido el gen AS activado ya que los cromosomas 15 heredados del padre sólo tienen genes no activados.
Los rasgos que caracterizan a este síndrome son:
- Retraso en el desarrollo, funcionalmente severo.
- Capacidad de habla, ninguna o uso mínimo de palabras; las habilidades de comunicación receptivas y no-verbales mayores que las verbales.
- Problemas de movimiento y de equilibrio, normalmente ataxia al andar y/o movimiento trémulo de miembros.
- Conducta característica y singular: cualquier combinación de risa/sonrisa frecuente.
- Apariencia de felicidad.
- Personalidad fácilmente excitable.
- A menudo movimientos de aleteo de manos.
- Hipermotricidad.
- Permanencia de la atención durante poco tiempo.
Rasgos que nos pueden llevar a la identificación del síndrome de Angelman:
- Estrabismo.
- Hipopigmentación de piel y ojos.
- Lengua prominente; problemas para succionar/tragar.
- Hiperactividad de movimientos reflejos en tendones.
- Problemas con la alimentación durante la infancia.
- Brazos levantados y flexionados al caminar.
- Mandíbula prominente.
- Hipersensibilidad al calor.
- Boca grande, dientes espaciados.
- Problemas para dormir.
- Babeo frecuente, lengua fuera.
- Atracción hasta la fascinación por el agua.
- Conductas excesivas en mascar/masticar.
- Aplastamiento posterior de la cabeza.
EL SINDROME PRADER-WILLI, es una enfermedad congénita, no hereditaria que puede presentarse en cualquier raza o sexo. Se estima que su recurrencia es de un afectado cada 15.000 nacidos. En España se calcula que hay más de 2.500 casos.
La pérdida o inactivación de genes paternos en la región 15q11-q13 del cromosoma 15 es lo que genera el padecimiento de este síndrome. Hay por lo menos tres errores diferentes a nivel cromosómico, que pueden hacer que estos genes no trabajen causando las características del SPW. Los dos errores más comunes que causan el SPW (delección en el cromosoma 15 paterno y disomía uniparental materna), pueden ocurrir en cualquier concepción. La tercera causa (mutación del impringting) se produce en muy pocos casos, pero la posibilidad de recurrencia es de 50%, puesto que el padre puede ser portador de la alteración.
Las características principales son un conjunto de signos y síntomas que no se manifiestan en todos los afectados, ni aparecen con la misma intensidad o frecuencia y estos pueden ser:
- Hipotonía muscular.
- Apetito insaciable.
- Obesidad si no se controla la dieta.
- Hipogonadismo y desarrollo sexual incompleto.
- Retraso en las etapas evolutivas.
- Retraso mental o funcional en diferentes grados.
- Problemas de lenguaje.
- Baja estatura (adultos).
- Manos y pies pequeños y problemas de comportamiento.
Por lo general los niños con SPW son extrovertidos, divertidos y generosos, según van creciendo empiezan a mostrar conductas más problemáticas como son la terquedad, las rabietas, conductas autolesivas y agresividad. Para comprender mejor porque se dan este tipo de comportamientos hay que tener en cuenta los déficits cognitivos y de aprendizaje que presentan y como influyen en su comportamiento y en la falta de control emocional.
Una intervención precoz en el ámbito educativo y de la psicología, mantenida a lo largo de su desarrollo, así como la integración social y laboral, potenciará al máximo sus habilidades emocionales y sociales y ayudará a disminuir los comportamiento problemáticos. El apoyo psicológico y la orientación a familiares, les permitirá el mejor manejo del SPW mejorando la calidad de vida de todo el entorno familiar.
La osteogénesis imperfecta u osteogenia imperfecta (también llamada huesos de cristal) es un trastorno congénito, es decir, presente al nacer, que se caracteriza por una fragilidad de hueso excesiva, como consecuencia de una deficiencia congénita en la elaboración de una proteína, el colágeno. Quienes portan el defecto tienen menos colágeno de lo normal o es de una menor calidad y como es una proteína importante en la estructura de los huesos, causa una fragilidad y debilidad poco usual de los huesos.1 El diagnóstico es radiológico, incluso antes del parto.
La osteogénesis imperfecta es una enfermedad autosómica dominante, lo que quiere decir que la persona la padecerá si tiene una copia del gen mutada. La mayoría de los casos de OI se heredan de uno de los padres, aunque algunos casos son el resultado de nuevas mutaciones genéticas. Una persona con osteogénesis imperfecta tiene un 50% de posibilidades de transmitirle el gen y la enfermedad a sus hijos. El trastorno puede aparecer de novo por mutaciones esporádicas.
