Las enfermedades raras, minoritarias, huérfanas o poco frecuentes, incluidas las de origen genético, son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica que tienen una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes de acuerdo a las estadísticas de la Unión Europea.
Ciertas enfermedades con más del 5/10.000 de individuos afectados se incluyen también entre las enfermedades raras, dado que las subpoblaciones de esta condición pueden ser menores que la prevalencia estándar.
El Instituto Nacional de Salud de los Estados Unidos considera como enfermedad rara o huérfana aquella que presenta menos de 200,000 casos entre los norteamericanos.
En la literatura médica se han descrito entre 6.000 y 7.000 enfermedades raras, y se estima entre 4.000 y 5.000 el número de ellas para las que no existe tratamiento curativo.
"Las enfermedades raras son potencialmente mortales, o debilitatantes a largo plazo, de baja prevalencia y alto nivel de complejidad. La mayoría de ellas son enfermedades genéticas; otras son cánceres poco frecuentes como los melanomas mucosos de senos paranasales y rinosinusales., enfermedades autoinmunitarias, malformaciones congénitas, o enfermedades tóxicas e infecciosas, entre otras categorías. Para abordarlas es preciso un planteamiento global, con esfuerzos especiales y combinados, para prevenir la morbilidad significativa o evitar la mortalidad prematura, y para mejorar la calidad de vida o el potencial socioeconómico de las personas afectadas".
La mayor parte de las enfermedades raras son genéticas, pero pueden también provenir de una exposición ambiental en el embaraza o más adelante, a menudo junto con una predisposición genética. Algunas formas infrecuentes o complicaciones inhabituales de enfermedades comunes.
Según fuentes bibliográficas médicas, son menos de 100 las enfermedades raras que se presentan cercanamente al mencionado 5 por 10.000; entre ellas figuran el síndrome de muerte súbita inexplicada (síndrome de los hermanos Brugada), la polineuritis aguda idiopática (Síndorme de Guillian-Barré), la esclerodermia o las anomalías congénitas del tubo neural.
La mayor parte de las enfermedades raras son muy infrecuentes y afectan a menos de cada 100.000 personas; tal es el caso de las hemofilias, el sarcoma de Ewing o la hamangiomatosis cerebelorretiana (Enfermedad de Von Hippel-Lindau). No obstante miles de enfermedades raras afectan sólo a unos pocos pacientes en la Unión Europea y EUA, los pacientes con enfermedades raras, y sus familias se encuentran particularmente aislados y vulnerables.
Lamentablemente en Latinoamerica aún no contamos con cifras que nos proporcionen el porcentaje en que nuestros pueblos se ven afectados por enfermedades raras.
El Síndrome de Willliams, se encuentra catalogado como enfermedad rara ya que afecta a un niño vivo por cada 20.000 nacidos en el mundo.
El 29 de febrero es un día que comparte las características de 'raro', ya que se presenta únicamente cada cuatro años. Fue instituído como el Día Internacional de las Enfermedades Raras y este 29 de Febrero del 2012, es una ocasión para informar o recordar que las Enfermedades Raras son una prioridad.
Los invitamos a dar click en las líneas marcadas en azul para conocer más sobre el qué y cómo hacemos las asociaciones al rededor del mundo porque... UNIDOS POR LAS ENFERMEDADES RARAS SEREMOS MÁS FUERTES.
Fuente Wikipedia
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